RM 8393 人類DNA標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)（中國血統(tǒng)）美國NIST

發(fā)布時(shí)間： 2024-05-13　　點(diǎn)擊次數(shù)： 233次

RM 8393 人類DNA標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)（中國血統(tǒng)）美國NIST

本標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì) （RM）用于驗(yàn)證、優(yōu)化和工藝評(píng)估目的。它由來自個(gè)人基因組計(jì)劃（ID hu91BD69）的東亞（中國）血統(tǒng)的男性人類基因組樣本組成，可用于評(píng)估基因組測(cè)序中變異檢出的性能。RM 8393 的單位由一個(gè)小瓶組成，該小瓶含有從科里爾醫(yī)學(xué)研究所（新澤西州卡姆登）的單個(gè)大量生長(zhǎng)的人淋巴母細(xì)胞樣細(xì)胞系 GM24631（標(biāo)記為 HG-005）中提取的人類基因組 DNA。小瓶含有約10μg基因組DNA，DNA在TE緩沖液（10mM TRIS，1mM EDTA，pH 8.0）中。

RM Number（貨號(hào)）：RM 8393

Description：Human DNA for Whole-Genome Variant Assessment (Son of Chinese Ancestry) (HG-005)

描述：人類DNA標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)（中國血統(tǒng)）

Unit of Issue（產(chǎn)品規(guī)格）：1 vial

RM 8393 人類DNA標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)（中國血統(tǒng)）美國NIST

本材料旨在通過獲得真陽性、假陽性和假陰性的估計(jì)值來評(píng)估人類基因組測(cè)序變異檢出的性能。測(cè)序應(yīng)用可能包括全基因組測(cè)序、全外顯子組測(cè)序和更具針對(duì)性的測(cè)序，如基因面板。這種基因組DNA的分析方式與實(shí)驗(yàn)室處理和分析提取的DNA的任何其他樣品相同。由于 RM 是提取的 DNA，因此它對(duì)評(píng)估 DNA 提取等分析前步驟沒有用處，但它確實(shí)對(duì)測(cè)序文庫制備、測(cè)序機(jī)器以及定位、比對(duì)和變異檢出的生物信息學(xué)步驟提出了挑戰(zhàn)。本 RM 不用于評(píng)估后續(xù)的生物信息學(xué)步驟，例如功能或臨床解釋。

部分NIST標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)產(chǎn)品目錄（僅列舉小部分）：

SRM 1663a	氮?dú)庵械亩趸颍?biāo)稱物質(zhì)含量分?jǐn)?shù) 1500 µmol/mol）	6 L cylinder
SRM 764a	磁化率標(biāo)準(zhǔn) - 鉑圓筒	3 mm dia. x 3.42 mm
SRM 54d	軸承金屬（錫基）	75 g
SRM 2193b	碳酸鈣 pH 標(biāo)準(zhǔn)品（用作飽和氫氧化鈣溶液）（pH 標(biāo)準(zhǔn)品）	30 g
SRM 1762b	低合金鋼（盤形）	disk
SRM 2452	鈦合金中的氫（標(biāo)稱質(zhì)量分?jǐn)?shù) 60 mg/kg H）	10 g
SRM 731L3	硼硅酸鹽玻璃 - 熱膨脹	15 cm
SRM 2669	冷凍人尿中的砷種類	10 vials x 1.5 mL
SRM 1961	標(biāo)稱 30 µm 直徑聚苯乙烯球	5 mL
SRM 3079	變壓器油中的多溴聯(lián)苯（Aroclor 1254)	5x1.2 mL
SRM 2448	溴化活性炭中的汞	25 g
SRM 3256	含綠茶的固體口服劑型	5 x 2.5 g
SRM 1905	鎳顯微硬度塊（努氏）	each
SRM 1893	銅顯微硬度塊（努氏）	each
SRM 178	0.4C堿性氧氣爐鋼	150 g
SRM 1269	管線管 (AISI 1526 mod.)	disk

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